PTC Therapeutics przedstawiło nowe dane dotyczące produktu Sephience

31 sierpnia 2026 r. – PTC Therapeutics, Inc. poinformowała dziś, że podczas Dorocznego Sympozjum Towarzystwa Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (SSIEM) 2026, które odbyło się w dniach 25-28 sierpnia w Helsinkach, zaprezentowano wyniki szeregu badań naukowych dotyczących produktu Sephience™ (sepiapteryna). Nowe dane pochodzące z badań klinicznych oraz z praktyki klinicznej potwierdzają klinicznie istotne korzyści leczenia produktem Sephience w zakresie obniżania stężenia Phe, możliwości znaczącej liberalizacji diety oraz trwałej kontroli metabolicznej u pacjentów z całego spektrum fenyloketonurii, w tym z klasyczną postacią choroby. Ponadto kolejne badania potwierdzają stabilny i korzystny profil bezpieczeństwa terapii.

Najważniejsze dane zaprezentowane podczas sympozjum SSIEM 2026:

• Dane z badania AMPLIPHY wskazują, że u pacjentów przyjmujących sapropterynę na etapie kwalifikacji do badania po zmianie terapii na Sephience odnotowano o 100% większe obniżenie stężenia Phe we krwi. Wynik ten stanowi kolejny dowód na korzyści płynące ze zmiany leczenia z sapropteryny na Sephience.
• Niezależne badanie prowadzone w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej wykazało, że lek umożliwił istotną liberalizację diety u młodzieży. Przełożyło się to na większą samodzielność pacjentów oraz mniej restrykcyjny reżim żywieniowy, przy jednoczesnym utrzymaniu parametrów metabolicznych w zalecanych granicach docelowych. Efekt ten odnotowano zarówno u pacjentów z mutacjami odpowiadającymi na BH4, jak i z mutacjami niewykazującymi odpowiedzi na BH4/związanymi z klasyczną fenyloketonurią.
• W analizie podgrupy pacjentów z wysokim wyjściowym stężeniem Phe (≥900 µmol/l) wykazano klinicznie istotne zmniejszenie poziomu fenyloalaniny we krwi, przy wskaźnikach odpowiedzi porównywalnych z populacją ogólną oraz profilu bezpieczeństwa zgodnym z wcześniejszymi obserwacjami. Powyższe wyniki potwierdzają, że warto rozważyć leczenie produktem Sephience u wszystkich pacjentów z fenyloketonurią, niezależnie od stopnia ciężkości choroby czy wyjściowego stężenia Phe.

Podczas sympozjum badacze z całego świata przedstawili również opisy przypadków dotyczące stosowania leku Sephience w codziennej praktyce klinicznej.

# # #

Informacje o produkcie Sephience™ (sepiapteryna)

Lek Sephience™ jest wskazany do leczenia fenyloketonurii u pacjentów dorosłych i dzieci. Substancja czynna leku jest naturalnym prekursorem kofaktora enzymatycznego BH4, niezbędnego do prawidłowego działania hydroksylazy fenyloalaninowej. Dzięki unikalnemu, podwójnemu mechanizmowi działania Sephience skutecznie obniża stężenie Phe we krwi i może znaleźć zastosowanie u szerokiej grupy pacjentów z fenyloketonurią. Preparat został dopuszczony do obrotu na terytorium Unii Europejskiej / Europejskiego Obszaru Gospodarczego, w Stanach Zjednoczonych oraz w Japonii.

O fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, w której organizm nie jest zdolny do rozkładu jednego z aminokwasów egzogennych - fenyloalaniny (Phe) - co może prowadzić do zaburzeń neurologicznych oraz innych objawów. Nieleczona lub niewłaściwie kontrolowana choroba prowadzi do gromadzenia się Phe w organizmie w ilościach szkodliwych dla zdrowia. Prowadzi to do ciężkich i nieodwracalnych niepełnosprawności, takich jak trwała niepełnosprawność intelektualna, napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia pamięci oraz problemy behawioralne i emocjonalne. U noworodków z fenyloketonurią choroba początkowo przebiega bezobjawowo, jednak objawy zwykle mają charakter postępujący, a uszkodzenia wywołane toksycznym stężeniem Phe w pierwszych latach życia są nieodwracalne. Rozpoznanie choroby zwykle następuje w ramach programów przesiewowych badań noworodków. Szacuje się, że na świecie z fenyloketonurią żyje około 58 tysięcy osób. 

O PTC Therapeutics, Inc. 

PTC jest globalną firmą biofarmaceutyczną zajmującą się odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją leków o zróżnicowanym profilu klinicznym dla dzieci i dorosłych z chorobami rzadkimi. PTC tworzy bogaty i zróżnicowany portfel przełomowych leków, realizując misję zapewniania pacjentom z niezaspokojonymi potrzebami medycznymi dostępu do najlepszych w swojej klasie rozwiązań terapeutycznych. Strategia firmy opiera się na wykorzystaniu specjalistycznej wiedzy naukowej oraz globalnej infrastruktury komercyjnej w celu optymalizacji wartości dla pacjentów i innych interesariuszy.

# # #